GenaGrid

Orvosbiológiai területek

Asztma és atópia genomikai vizsgálata humán minták segítségével

Első lépésben az asztmában/allergiában azonosított genomterületek szűrése történik olyan genomikai variációk azonosítására, amelyek szerepet játszanak a betegségre való megnövekedett hajlamban. A vizsgálandó SNP-k kiválasztását az általunk kifejlesztett SNP kereső és rangsoroló/osztályozó szoftverünk segítségével végezzük. Az asztmával, allergiával, vagy atópiával asszociált SNP-k környékén található géneket bioinformatikai módszerekkel karakterizáljuk. A szignifikáns asszociációt mutató SNP-k környékét további polimorfizmusok felkutatása céljából különböző genotípusú emberekben szekvenáljuk. Kutatásunk másik vonalában az asztma állatmodellünkön korábban elvégzett 3 időpontos génexpresszió mérés során kapott eredményeket humán mintákon vizsgáljuk tovább. A kandidáns gének/mikroRNS-ek/fehérjék aktivitását/expresszióját/ mennyiségét vizsgáljuk szérumban, illetve a tüdőből nyert mintákon; kutatásokat folytatunk ezen gének genetikai variációinak az asztma patomechanizmusában betöltött szerepének megismerésére is.
A kutatásainkhoz felhasznált asztmás, egészséges kontroll; illetve allergiás, de nem asztmás mintákat tartalmazó biobankunkat folyamatosan bővítjük. (etikai dokumentumok)

Gyermekkori tumorok genomikai és farmakogenomikai vizsgálata

Az elmúlt évtizedben a Semmelweis Egyetem Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézetében több mint 700 tumoros gyermektől gyűjtöttünk össze DNS-t és részletes klinikai adatokat. Három féle tumoros betegséggel foglalkozunk: akut limfoid leukémia, heretumor, és oszteoszarkóma. Vizsgálatainkban olyan genetikai variációkat keresünk, amelyek befolyásolják a betegségekre való hajlamot, vagy a kezelés sikerét, illetve mellékhatásait. Mintánkkal nagy nemzetközi vizsgálatokban is részt veszünk, csatlakoztunk az „Acute lymphoblastic Leukemia Study Consortium”-hoz, ahol a betegségre való hajlam genetikai hátterét vizsgáljuk.